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Juillet 2010

Actualités de l’association

Financement de travaux de recherche

Cette année, l’AFRT a financé et soutenu deux mémoires de masters recherche en biologie moléculaire et un  mémoire d’orthophonie. Ce dernier, réalisé par Mona Haddi et Fabienne Triboulet  à Lille, porte sur la prise en charge précoce de la trisomie 21. Il a été primé, et va sans doute faire l’objet d’une publication dans les mois à venir, compte tenu du peu de documents récents de ce type. Les deux mémoires de masters (M2 équivalent du DEA ancien) portent sur:

-          La régulation de l’expression du gène APP (à l’origine des plaques séniles présentes et dans la trisomie 21 et dans la maladie d’Alzheimer) dans des souris transgéniques ; ce travail a été réalisé par Melle Lynn LE sous la direction du Professeur J. London à l’Université Paris-Diderot.

-          La relation entre l’homocystéine et le gène Dyrk1A impliqué dans les altérations neurologiques que présentent les patients atteints de trisomie 21 : ce travail a été réalisé par Melle Sabia  Aberkhoukh sous la direction du professeur N. Janel à l ‘université Paris-Diderot.

Fête de la Science

Comme tous les ans, l’Université Paris-Diderot se mobilise pour la fête de la Science, qui aura lieu du 21 au 23 octobre 2010. Pour la première fois, l’AFRT va participer à cette grande rencontre nationale entre le public et les chercheurs. Ce sera l’occasion de faire découvrir ce qu’est réellement la trisomie 21 aujourd’hui, et de sensibiliser le public à l’importance de la recherche sur cette pathologie. Nous avons choisi d’intervenir dans cette manifestation sous deux formes.

D’une part, nous organisons une conférence/débats le jeudi 21 octobre à 17h sur les questions éthiques liées au diagnostic anténatal de la trisomie 21. Médecins, politiques, chercheurs et parents, viendront présenter leur point de vue et échanger avec le public.

D’autre part, nous tiendrons un stand au village des sciences, qui se trouvera sur l’esplanade Pierre Vidal Naquet du jeudi 21 au samedi 23 octobre. Nous y présenterons une exposition sur l’état de la recherche et les enjeux et perspectives qu’elle soulève. Nous proposerons également une animation interactive sur les mécanismes génétiques à l’origine de la trisomie 21. De plus, nous accueillerons des personnes atteintes de Trisomie 21 qui vous parleront de leur parcours et espérons présenter une série de portraits, photographies et textes, réalisés par des personnes atteintes de trisomie 21.

Vous êtes bien évidemment les bienvenus à ces deux évènements. En particulier, si certains d’entre vous souhaitent participer à l’animation du stand au village des sciences, nous serions ravis de vous compter parmi nous.

 

Actualités de la recherche

Réduction de la vascularisation des tumeurs chez des souris modèle de trisomie 21

S’il est désormais bien établi que les personnes atteintes de trisomie 21 sont moins sujettes aux cancers solides que la population générale, l’origine de cette résistance naturelle est encore mal comprise. Or, la compréhension d’un tel mécanisme serait d’un grand intérêt pour la recherche sur le cancer dans la population générale. En effet, si on comprenait sur le plan fondamental les mécanismes biochimiques qui permettent aux personnes atteintes de T21 d’être protégées contre ce type de cancer, on pourrait tenter d’utiliser certaines de ces données pour prévenir ou traiter des tumeurs. Des travaux ont déjà été menés dans cette voie en 2009, sur des souris modèles de trisomie 21 appelées Ts65Dn, portant une trisomie partielle du chromosome 16 de souris. Ils ont montré que deux gènes impliqués dans l’angiogenèse, c'est-à-dire la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins qui viennent alimenter les cellules tumorales et ainsi permettre leur développement, peuvent à eux seuls inhiber le développement des tumeurs lorsqu’ils sont présents en trois exemplaires.

L.E. Reynolds et son équipe, de la London School of Medicine and Dentistry ont cherché si d’autres gènes du chromosome 21 pouvaient être impliqués dans ce phénomène, et présentent leurs résultats dans un article publié dans Nature en juin 2010. Ils ont étudié des souris modèles de la trisomie 21 humaine, appelées Tc1. Ces souris, en plus de leur patrimoine génétique propre, ont intégré dans leur génome le bras long (p) du chromosome 21 humain, responsable de la plupart des symptômes de la trisomie 21 chez l’homme. Ce fragment ne comporte cependant pas les deux gènes identifiés précédemment. Leurs travaux montrent que la croissance des tumeurs est considérablement réduite chez ces souris, par rapport à des souris « normales ». Ils montrent également que l’angiogenèse est largement diminuée. Ces chercheurs ont ensuite examiné les différents gènes du chromosome 21 portés par les souris Tc1, pour identifier ceux qui étaient impliqués dans l’inhibition de l’angiogenèse. Ils ont ainsi montré que 4 gènes au moins agissent sur ce mécanisme, dont 2 exprimés spécifiquement dans les cellules endothéliales, celles qui composent l’intérieur des vaisseaux sanguins, gènes dont on ignorait qu’ils puissent jouer un rôle dans l’angiogenèse.  

Ces résultats, en plus de confirmer l’intérêt de la recherche sur la trisomie 21 pour la recherche scientifique et médicale en générale, laissent supposer que d’autres gènes, exprimés dans les cellules endothéliales mais pas nécessairement impliqués directement dans la croissance des vaisseaux sanguins, pourraient inhiber l’angiogenèse lorsqu’ils sont surexprimés. Or, plus le nombre de gènes candidats est important, plus on peut espérer disposer dans l’avenir de molécules différentes, permettant d’agir sur un large spectre de cancers. Une preuve de plus montrant que tout travail sur les gènes du chromosome 21 peut servir à la compréhension de pathologies existant dans la population générale

 

Premier essai clinique avec des extraits de thé vert

En janvier 2009,  le Dr. Jean Delabar et son équipe du laboratoire de biologie fonctionnelle et adaptative (BFA) de l’Université Paris Diderot ont montré que l’administration d’un extrait de thé vert (EGCG) à des souris modèles de trisomie 21 (souris transgéniques pour le gène DyrK1A) réduisait de façon significative les troubles cognitifs de ces animaux, y compris lorsque l’on administrait cet extrait chez des mères gestantes. L’EGCG avait été choisi car il qui contient en grande quantité une molécule capable d’inhiber l’action de la protéine Dyrk1A, impliquée dans les troubles du développement cérébral et de l’apprentissage associés à la trisomie 21. Depuis quelques semaines, des essais cliniques ont commencé en Espagne sous la direction du Dr. M. Dierssen, pour mesurer l’action de ce composé sur des patients atteints de trisomie 21. Ces essais ont pu démarrer rapidement car ce composé peut être assimilé à un complément alimentaire déjà présent sur le marché, ce qui a permis d’éviter les longues démarches liées à la mise en place d’essais cliniques sur des médicaments. Nous attendons avec impatience les résultats de cette étude, et ne manquerons pas de vous tenir informés.

Nous vous remercions chaleureusement pour votre soutien et votre participation, qui nous sont précieux. Vous recevrez d'ici la fin de l'été le dernier numéro des Nouvelles du Chromosome 21, qui contient le compte rendu du colloque de mars 2010. D'ici là, nous vous souhaitons à tous un très bon été.