Association Française pour la recherche sur la Trisomie 21
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Bulletin N° 06 - 1999


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Bulletin N° 06 : Mai 1999


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Éditorial


Chers adhérents, chers sympathisants
Chers amis


La recherche, toujours la recherche tel est le leitmotiv de notre Association dont l'un des buts est d'aider au développement de la recherche sur la trisomie 21 et l'autre de faire connaître les acquis de cette recherche et ses conséquences pour le bien être des personnes atteintes de trisomie 21.

Cette recherche concerne non seulement les aspects biochimiques au sens large (identification des gênes du chromosome 21 et de leurs produits, mise en évidence de leurs fonctions normales, altérées éventuellement dans la trisomie 21) mais aussi des aspects plus physiologiques (infections, problèmes dermatologiques, divers aspects hormonaux et sexuels, motricité, etc) et enfin les domaines de psychosociologiques (apprentissage, dépression, vieillissement). Ces derniers domaines représentent un champ d'investigations fondamentales et appliquées à la croisée des chemins entre plusieurs disciplines dont par exemple la psychologie des comportements et la neurophysiologie.

La recherche avance très vite. Dans le numéro 1 des nouvelles du chromosome 21, on vous parlait d'une dizaine de gênes, aujourd'hui plus de 150 gênes sont identifiés et grâce à des technologies nouvelles très performantes in connaîtra très prochainement leurs fonctions et par conséquent les altérations biochimiques que présentent certains organes, tissus ou cellules de personnes atteintes de trisomie 21. Dans le même temps, des progrès très important sont réalisés pour mieux caractériser les aires du cerveau. Ainsi la porte commence à s'entrouvrir pour des approches pharmacologiques permettant de diminuer ces altérations. La recherche sur la trisomie 21 s'est développée avec les mêmes outils et selon les mêmes perspectives que dans le cas de maladies génétiques médiatisées.

Pour que cette recherche aboutisse vite, il nous faut pouvoir recruter des personnes motivées et doter nos laboratoires de moyens beaucoup plus important.Pour cela nous avons besoin de vous plus que jamais en cette période charnière o^l'on va passer de l'identification des gênes et de leurs produits à une meilleur connaissance de la trisomie 21 voire à des schémas pharmacologiques.

Si les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles ne se mobilisent pas pour favoriser ces perspectives nouvelles, croyez-vous que les pouvoirs public le feront?

J. London
Présidente









 

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