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L'Edito de l'AFRT

Qu'est ce que la trisomie 21?

C’est une pathologie, un syndrome associé à des

handicaps.

Il n'y a aucun signe qui caractérise spécifiquement la trisomie 21 ; tous les signes cliniques sont trouvés aussi dans la population générale. Ce n'est que la présence de plusieurs de ces signes qui caractérise la pathologie.

C’est la présence en 3 exemplaires de gènes normaux, non mutés du chromosome 21 qui provoque des changements quantitatifs dans les synthèses protéiques. Actuellement on connaît presque tous les gènes du chromosome 21, entre 300 et 365 contre 1000 estimés dans les années 1990. Seuls quelques-uns uns doivent avoir un rôle important pour comprendre les divers aspects de la pathologie.

Avec les progrès considérables de la biologie moléculaire et des neurosciences, associés à d’autres disciplines, il devient possible d’envisager dans un avenir proche, des thérapies plus efficaces pour soigner la déficience intellectuelle et le vieillissement. La connaissance des gènes du chromosome 21 est très avancée, et les recherches portent actuellement sur un petit nombre de gènes dont la surexpression entraîne des altérations du développement et des apprentissages. Il devrait donc être possible à l’avenir de soigner le mal à sa source comme en attestent les différentes publications récentes de France et des USA (5 en 2009). Pour cela nous nous devons d’aider beaucoup plus la recherche et en particulier d’aider des laboratoires qui ont de compétences à mettre celles-ci aussi au service de la trisomie 21.

L'AFRT a pour objet :

• De contribuer à une meilleure connaissance scientifique et médicale de la trisomie 21.


• De promouvoir auprès de la population, et plus spécialement auprès des parents de personnes atteintes de trisomies 21, la diffusion des acquis et de ces recherches.


• D’assurer des liaisons avec les autres associations concernées par les anomalies chromosomiques.

Les moyens de l’Association devront permettre :

• De développer la recherche pour une meilleure connaissance de la trisomie 21 et élaborer des thérapeutiques en faveur des personnes qui en sont atteintes. Pour cela, l’AFRT attribuera des bourses et des contrats de recherches sur des programmes spécifiques.


• D’aider les familles à faire admettre l’intégration des personnes atteintes de trisomie 21 dans la population générale.


• De favoriser la création de centres de recherche clinique et fondamentale destinés à accueillir les personnes atteintes de trisomie 21 de tout âge.


• De réaliser des documents écrits, audiovisuels, cinématographiques… destinés à une meilleure compréhension de la trisomie 21 et de recherches en cours. Ceci est en partie réalisé par la publication des Nouvelles du Chromosome 21 depuis 1995 qui sont d’ailleurs sur ce site.


• D’organiser des conférences, tables rondes, et autres manifestations permettant de faire connaître l’importance de la recherche en ce domaine.


• De favoriser notre présence à toute manifestation nationale ou internationale en faveur d’une meilleure connaissance de la trisomie 21. Nous faisons partie désormais d’EDSA (European Down Syndrome Assiciation) et de DSI (Down Syndrome International) et nous participons à leurs colloques.

Actuellement, nous subventionnons quatre projets de recherche :

Le premier concerne l’étude du sommeil d’une part sur les patients et d’autre part sur des souris sur- exprimant des gènes du chromosome 21 pouvant servir de modèles pour mieux comprendre les troubles du sommeil chez les patients atteints de trisomie 21.

Le deuxième concerne la peau. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des problèmes cutanés qui répondent très mal aux traitements actuellement sur le marché.

Le troisième concerne la recherche de régions "génomiques" expliquant la grande diversité des manifestations de la trisomie 21.

Le quatrième concerne la mesure des conséquences biochimiques des activités sportives.

Nous souhaitons en particulier promouvoir d’autres programmes alliant recherche clinique et recherche fondamentale. C’est de l’interaction entre les médecins, les patients et leurs familles, et les chercheurs que se feront les progrès très substantiels attendus, toujours au service d’un mieux vivre des patients.