La revue de l'AFRT2007 - Mars - Colloque de Paris
Visualiser ce document virtuel. Colloque : 23 et 24 mars 2007 | Compte rendu du Colloque Européen « Trisomie 21 en mouvement » 23 et 24 mars 2007, Paris, France.Dr. Stéphanie Frenkel Université de Picardie Jules Verne, France Afin de célébrer le 21 mars 2006, journée mondiale de la trisomie 21, les associations françaises AFRT et Trisomie 21 France (membres de l’EDSA) ont organisé avec EDSA un premier colloque européen qui s’est déroulé au Muséum d’Histoire Naturelle à Paris. Ce colloque a permis à de nombreux intervenants de différents pays de présenter les dernières avancées européennes et de faire un état des lieux de la recherche dans leur domaine. Il a également permis d’initier de fructueux échanges entre chercheurs travaillant sur la trisomie 21, professionnels de la santé et parents. Les échanges se sont multipliés autour de 4 axes :
Lors de la 1ère session « compétences du petit enfant et thérapeutiques précoces », le Pr. Alberto Rasore-Quartino (Italie) est intervenu sur le suivi médical des personnes porteuses d’une trisomie 21 en en présentant les principales phases, de la période prénatale à la sénescence. Les cinq autres interventions de cette demi-journée ont chacune abordé un aspect particulier du développement. Le Dr. Joan Murphy (Irlande) s’est centrée sur l’audition de ces enfants et adolescents. Rappelons que les déficits auditifs sont un des troubles les plus fréquents associés à la trisomie 21. Elle a notamment présenté une de ses études dont les résultats encouragent à mettre en œuvre une évaluation de l’audition combinant otoscopie (oreille externe), tympanométrie (oreille moyenne) et DPOAE (oreille interne). Cette méthodologie présente l’avantage d’être réalisable, rapide, non invasive, acceptable et bien tolérée par les patients. Un des handicaps secondaires à la non identification des troubles auditifs se situe au niveau verbal. Sofia Macedo et Luisa Cotrim (Portugal) ont présenté un programme d’intervention pour l’acquisition de la lecture et de l’écriture des personnes porteuses d’une trisomie 21. Ce programme est appelé « Reading Programme for the Training of Language Skills » (programme de lecture pour l’entraînement des compétences langagières) et peut également être utilisé avec de jeunes enfants. Deux autres recherches ont porté sur le torticolis et les aspects ophtalmologiques, ainsi que sur la latéralité. Sur une étude de 760 patients atteints de trisomie 21, le Dr. Javier Puig Galy (Espagne) a relevé 9.86% de cas de torticolis dont la plus fréquente des raisons oculaires s’avère être la paresse du muscle oblique supérieur. Concernant la latéralité (main, pied, oreille et œil), les individus porteurs d’une trisomie 21 sont plus fréquemment gauchers ou ambidextres que les individus tout-venant. Le Pr. Michèle Carlier (France) en a soulevé l’origine génétique. Enfin, le Dr. Peter Lauteslager (Pays-Bas) a abordé le développement psychomoteur de ces enfants. Il a notamment présenté un modèle théorique explicatif centré sur les effets des troubles moteurs sur le développement du comportement moteur fonctionnel dans les activités quotidiennes. Il a également présenté un instrument de mesure de leurs habiletés motrices - « Basic motor skills of children with Down's syndrome » (BNS) - et une méthode de traitement de ces troubles. Lors de la 2nde session « comment réussir l’insertion scolaire et les apprentissages à la vie autonome », le Pr. Bernadette Céleste (France) a abordé le thème de la construction de la personne porteuse d’une trisomie 21 en présentant les entraves à cette construction - et ce, dès les premiers jalons de l’enfance - ainsi que quelques pratiques mises en œuvre dans l’accompagnement psychologique des enfants et des familles. Concernant les capacités d’apprentissage de ces enfants, elles ont été abordées par trois chercheurs. Le Dr. Stéphanie Frenkel (France) a présenté les résultats d’un entraînement à l’utilisation d’une stratégie mnémonique ainsi que l’importance d’une action de remédiation métacognitive avec ces personnes. Le Pr. Sue Buckley (Royaume-Uni) a quant à elle fait l’état des connaissances sur le développement des compétences en langages écrit et parlé des enfants porteurs d’une trisomie 21. L’utilisation de vidéos et de données récentes l’a amenée à présenter ses recommandations afin de maximiser le développement de ces compétences. Sur ce thème, Fernando Ferreira et Teresa Condeço (Portugal) ont complété la présentation faite par Sofia Macedo et Luisa Cotrim en développant deux parties du programme d’intervention. Le programme « PreComunication » (PréCommunication) vise à favoriser les habiletés de communication précoce. Le programme « Learn To Read to Support Language » (Apprendre à lire afin de supporter le langage) a pour objectif d’accroître les compétences discursives, langagières et en lecture précoce. Le thème de l’insertion scolaire a été traité par trois intervenants. En lien avec les aptitudes communicationnelles, le Pr. Etta Wilken (Allemagne) a montré l’importance de l’éducation inclusive - et de l’apprentissage du langage des signes - dans leur développement. L’enfant devient alors capable de poser des questions, de dire ce dont il désire et de prendre part aux décisions ; aptitudes qui sont importantes tant à la maison qu’à l’école. La scolarisation des élèves en situation de handicap – et plus particulièrement ceux porteurs d’une trisomie 21 - a été abordée d’un point de vue multiculturel d’une part par la présentation du système français par Jean Pannaneac’h (France) et d’autre part par la présentation du système expagnol par Rosa Borbonés (Espagne). La 3ème session « l’âge adulte : auteur de son projet de vie » a débuté par l’exposé du Dr. Joan Murphy (Irlande) sur l’étude transversale de '4 jeunes porteurs d’une trisomie 21 (mesures poids/taille/tour de tête et évaluation du développement pubertaire). La puberté nécessite des anticipations précoces, une information aux parents comme à l’enfant et un support familial. Deux aspects affectifs du développement du jeune porteur d’une trisomie 21 et donc de son bien-être, ont été abordés par Carlo Baccichetti (Italie) - construction de l’estime de soi - ainsi que par Rivka Sneh (Israël) - le droit d’aimer. L’accession à une vie autonome a été traitée sous différents aspects par six intervenants. Cora Halder (Allemagne) a insisté sur l’importance du réseau social pour la personne porteuse d’une trisomie 21 comme pour tout autre personne. Les activités de loisir ne doivent pas être négligées et l’investissement dans les activités de la communauté doit leur être permise. L’insertion professionnelle est également au cœur des préoccupations. Juan Perera (Espagne) a souligné l’importance pour ces personnes d’être considérées comme des travailleurs pouvant travailler selon leur niveau maximal possible en fonction de leurs capacités, motivation, adaptation et performances. Véronique Lombal (France) a, à ce propos, présenté un dispositif d’insertion professionnel en milieu ordinaire de travail ; ce dispositif étant envisagé comme un processus dynamique et évolutif qui est fondé sur les notions d’employabilité et de capacité. Enfin, nous avons pu apprécier d’un point de vue multiculturel les actions visant à promouvoir l’accès à une vie plus autonome de la personne porteuse d’une trisomie 21. En effet, nous avons pu découvrir ce qui était fait en Belgique (présentation du Dr. Marie-Claire Haelewyck). Pep Ruf (Espagne) nous a présente le programme « Je vais à la maison ». Quant à Carlotta Leonori, elle nous a présenté l’expérience italienne. La 4ème session « le présent et le futur des thérapeutiques » a débuté par la présentation du Dr. Paul Zubillaga (Espagne) sur la prévention de l’ostéoporose chez les personnes porteuses d’une trisomie 21 et la nécessité de recueillir plus de données sur le sujet. Mieux connaître les effets de la présence de ce chromosome surnuméraire (en tout ou partie) afin de développer des interventions thérapeutiques efficaces pour ces personnes : tel aurait pu être le leitmotiv de cette session. Les anomalies auto-immunes ont été abordées par le Dr. Maria Sustrova (Slovaquie) qui a insisté sur l’évaluation régulière du taux d’anticorps des personnes atteintes d’une trisomie 21 afin de prévenir les troubles cliniques liés aux anomalies auto-immunes. Le Dr. Corrado Romano (Italie) a quant à lui traité cet aspect conjointement au métabolisme des composés monocarbones et à l’hormone de croissance dans la trisomie 21. Il en a présenté les dernières données. Par le biais de travaux menés sur des modèles animaux (souris transgéniques), les études présentées ont porté sur :
Concernant ce dernier point, Antonia Coppus (Pays-Bas) a présenté une étude portant sur le rôle de l’Apolipoprotéine E4 (APOE4). Elle a mis en avant une augmentation de l’incidence de démence chez les personnes atteintes d’une trisomie 21 et porteuses de l’APOE4). Le Dr. Isabel Hernandez (Espagne) a conclu sur l’importance d’un travail de standardisation de l’évaluation neuropsychologique de la démence qui permette d’évaluer les compétences cognitives des adultes porteurs d’une trisomie 21. Elle a également présenté les données obtenues avec le Donepezil qui apparaît être efficace dans le traitement des troubles cognitifs et comportementaux associés à la progression de la démence chez ces personnes. Enfin, le colloque s’est terminé sur l’usage de techniques élaborées afin de faire progresser l’état des connaissances dans le domaine. Le Dr. Kenneth Moya (France) a présenté l’utilisation de la technique de siRNA afin d’éteindre « in vivo » dans le cerveau l’expression du gène APP. Le Pr. Patrick Cozzone (France) a présenté la portée de la spectroscopie de résonance magnétique (SRM) dans l’exploration métabolique des maladies du cerveau. Pour en savoir plus, consultez le livret des abstracts |
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