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La Trisomie 21 ou Syndrome de Down

En 1838 Esquirol et en 1846 Seguin identifient en France des enfants présentant un retard mental, que Sir Down nomme en 1866 « mongoliens » à cause de leurs yeux « bridés ». En 1959, les français Lejeune, Gautier et Turpin constatent chez ces sujets la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Les chromosomes au nombre de 46 dans l'espèce humaine se trouvent dans le noyau des cellules. Parmi les 46 chromosomes il existe 22 paires de chromosomes appelés autosomes et deux chromosomes dits « sexuels » (XX chez la femme et XY chez l'homme). Le chromosome 21 qui est surnuméraire chez les trisomiques 21 est l'un des chromosomes les plus petits et on pense qu'il contient environ 1500 gènes dont seulement une trentaine sont actuellement partiellement caractérisés. La plupart des trisomies 21 sont accidentelles et sont dues dans la majorité des cas (92,7%) à une non séparation des chromosomes (phénomène appelé non disjonction chromosomique) au cours de la méiose chez l'un des parents. Les autres cas correspondent à des translocations (4,8 % des cas) c'est-à-dire des individus portant sur un des deux chromosomes 21 normaux une petite fraction chromosomique 21, et plus rarement à des mosaïques (2,7% des cas), c'est-à-dire à un mélange de cellules ayant 46 chromosomes et de cellules ayant 47 chromosomes.


Les caractéristiques majeures de l'expression phénotypique de la Trisomie 21 sont les suivantes :

• un retard mental


• des anomalies de la morphogenèse : dysmorphie du visage, des mains et des pieds, des anomalies cardiaques (40 % des trisomiques 21 ont une anomalie cardiaque bien opérée au cours de la première année de la vie), un retard de croissance, une hypotonie musculaire et une hyperlaxité ligamentaire


• des déficits de l'audition et du système immunitaire


• un vieillissement accéléré avec désormais une espérance de vie allongée.