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GLOSSAIRE DE LA TRISOMIE 21

N.B. Ce glossaire a été rédigé pour aider les personnes qui ne sont pas familières avec le vocabulaire utilisé dans les articles scientifiques et médicaux

ADN : Acide desoxyribonucléique contenu dans les gènes qui constitue le matériel génétique de la majorité des organismes. ARN : Acide ribonucléique.
ARNm (messagers) : ARN portant le message en nucléotides qui sera traduit pour donner les acides aminés constituant les protéines. Il est le produit résultant de la transcription de l'un des deux brins constituant l'ADN.
AUTOSOMES : Tout chromosome autre qu'un chromosome sexuel (la femme a deux chromosomes sexuels X et l'homme a deux chromosomes sexuels l'un X et l'autre Y)
CARDIOPATHIE CONGENITALE : Malformation cardiaque se manifestant dès la naissance.
cDNA : ADN complémentaire de l'ARNm
cDNA fishing : Littéralement « pêche » aux gènes ou aux ADN complémentaires.
CHROMOSOME : Complexe d'ADN associé à d'autres molécules (ARN, protéines en particulier histones) observable sous forme de bâtonnets au cours des divisions cellulaires. Un chromosome donné contient l'information génétique sous forme d'ADN pour un grand nombre de protéines.
CYTOGENETIQUE : Branche de la génétique qui étudie les chromosomes à l'état normal et à l'état pathologique.
DCR: Pour « Down syndrome Chromosomal Région». Région critique du chromosome 21 sur laquelle sont localisés les gènes responsables des dérèglements constatés chez les porteurs d'une trisomie 21, qu'elle soit « libre » ou « partielle ».
DIPLOÏDE : Ayant un ensemble chromosomique comprenant deux copies de chacun des chromosomes ENZYME : Protéine ayant comme rôle d'accélérer (catalyser) des réactions chimiques. EXON : Partie d'un gène correspondant à certains acides aminés d'une protéine. « EXON TRAPPING » : Littéralement « chasse » aux exons.
GENE : Séquence de nucléotides de l'ADN responsable de la synthèse d'une protéine et de ce fait d'un caractère héréditai¬re. Pour déterminer la séquence d'un gène il faut le « cloner » c'est-à-dire le mettre dans un vecteur qui permettra de réali¬ser les expériences nécessaires pour en déterminer la séquence en nucléotides.
GENOTYPE : Caractéristique héréditaire d'un organisme définie en fonction du nombre de chromosomes contenus dans chaque cellule de l'espèce (ainsi la cellule humaine contient 46 chromosomes, celle de la souris 40, celle de la drosophile ou mouche 8).

HAPLOÏDE : Ayant un ensemble de chromosomes avec une seule copie de chacun des chromosomes.

MEÏOSE : Division d'un noyau diploïde qui donnera deux cellules filles haploïdes.

MONOGENIQUE : Qui ne concerne qu'un seul gène
MUTATION : Modification dans la constitution d'un organisme ou dans la séquence d'une protéine ou d'un ADN ou d'un ARN.
PHENOTYPE : Aspect physique et caractères observables d'un organisme.

PLURIGENIQUE : Qui concerne plusieurs gènes
SURDOSAGE GENETIQUE : Les gènes normalement présents dans les cellules humaines sont toujours en double exem¬plaire, l'un provenant de la mère l'autre du père. Il y a surdosage lorsqu'il existe plus de deux exemplaires.
TRANSCRIPTION : Mécanisme par lequel l'ADN donne naissance aux différents ARN dont les ARN messagers.
TRANSGENESE : Technique permettant l'introduction d'un gène étranger par microinjection de ce dernier dans un œuf (oocyte) d'un organisme. L'organisme qui a acquis le matériel génétique étranger est dit alors transgénique ; l'obtention de souris transgéniques surexprimant des gènes du chromosome 21 sera très utile pour la compréhension de la trisomie 21.
TRISOMIE LIBRE : Présence dans les cellules d'un individu de trois chromosomes (au lieu de deux). La présence du troi¬sième chromosome est due à une non disjonction dudit chromosome au moment de la division cellulaire (méiose).
TRISOMIE PARTIELLE : Présence dans les cellules d'un individu de deux chromosomes et d'un fragment surnuméraire d'un troisième.
YAC (Yeast artificiel chromosome) : Chromosome «artificiel» reconstitué à partir d'une levure.